La génétique se fait communautaire

Les sciences sociales peuvent-elles contribuer à définir de meilleurs choix collectifs quant à l'avenir des biotechnologies et des applications médicales qui en découlent? L'examen d'une équipe de recherche en sciences sociales dont le parcours et l'expérience sur le terrain sont assez singuliers au Québec permet d'illustrer les percées significatives qu'entraînent déjà pour la population les découvertes en biologie moléculaire.

S'appuyant sur des services tangibles mis en place grâce à la génétique devenue communautaire, on est mieux en mesure ensuite de jeter un regard vers l'avenir. Il s'agit plus particulièrement d'examiner les promesses liées à une nouvelle médecine qui se voudra à l'enseigne du sur-mesure grâce aux avancées de la pharmacogénétique et de la pharmacogénomique.

Particularismes québécois

Le Québec constitue un terrain privilégié pour la recherche en génétique médicale à cause de ses particularités démo-historiques et de la multiplicité des approches adoptées par les scientifiques qui y oeuvrent. Si les connaissances sur le génome humain permettent de localiser les gènes défectueux pour plusieurs maladies mendéliennes, nous ne posséderions cependant pas actuellement un portrait détaillé de la distribution de ces maladies dans les populations régionales du Québec, selon les conclusions d'un colloque tenu à Saguenay en mai 2005 dans le cadre de l'Acfas.

Par ailleurs, les travaux en biologie moléculaire et ceux sur les déterminants génétiques des traits complexes (les maladies cardiovasculaires, l'asthme ou le diabète, par exemple) et des cancers ont conduit à des avancées spectaculaires en génomique, en protéomique et en bio-informatique, ce qui place le Québec en bonne position.

Cependant, à l'exception de quelques dizaines de chercheurs et de certaines équipes de renom (dont les percées significatives rayonnent à l'extérieur du Québec), les facultés de sciences sociales s'intéressent encore timidement aux applications découlant du Projet du génome humain. Par contre, on observe un plus grand nombre de chercheurs dont les travaux portent sur les enjeux soulevés par les questions éthiques des découvertes en biotechnologie. L'existence de nombreux comités d'éthique à la recherche n'est sans doute pas étrangère à cette situation.

Questions éthiques

En plus de représenter des innovations scientifiques sans précédent, les avancées biotechnologiques soulèvent diverses questions éthiques, mais elles comportent également des enjeux notables aux plans social, économique, culturel et légal.

Jusqu'à maintenant, le dépistage par marqueurs génétiques a souvent été au coeur des débats, mais de nombreuses autres questions mériteraient déjà qu'on s'y arrête à mesure que la génétique se fait communautaire. En observant de plus près divers débats ayant cours dans les milieux scientifiques, on peut s'inquiéter d'une acrimonie grandissante à l'heure actuelle entre deux groupes de protagonistes en ce qui a trait aux enjeux éthiques de la recherche en génétique. Entre les spécialistes des sciences biomédicales (chercheurs et cliniciens) et les représentants de l'éthique appliquée (philosophes, avocats, représentants des citoyens), les positions sont trop souvent polarisées.

Selon notre expérience, on pourrait espérer une meilleure contribution des sciences sociales. Des disciplines telles que la sociologie, la démographie et l'anthropologie, en raison de leurs construits théoriques et de leur arsenal empirique, pourraient sans nul doute constituer une voie de rapprochement grâce à l'interdisciplinarité. En effet, ces disciplines comportent des paradigmes qui permettent d'intégrer le point de vue de divers acteurs, notamment des malades, des médecins et de la population, pavant ainsi la voie à une approche plus holistique et plus pragmatique, dans la perspective d'une génétique intégrée à la communauté.

Génétique communautaire

C'est à partir de la problématique singulière de la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) que nous nous sommes intéressés d'abord aux déterminants socioculturels associés à certaines maladies héréditaires. Les enquêtes menées par le groupe s'intéressant à l'Étude des conditions de vie et des besoins de la population (ECOBES), sous la direction de Suzanne Veillette et de moi-même, auprès de familles, de certains médecins et de l'ensemble de la population, ont ainsi évolué au rythme des possibilités réelles d'applications cliniques en se fondant sur un partenariat interdisciplinaire avec le milieu médical.

Les recherches sociologiques conduites depuis 25 ans ont permis de mieux comprendre les conditions du transfert des connaissances vers la population, contribuant ainsi à construire une génétique communautaire autour de la Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires (CORAMH). Il s'agit d'une démarche d'innovation sociale dont le modèle partenarial (médecine, sciences sociales, communauté) est exportable.

La population du SLSJ appuie massivement (93,0 %) la poursuite des dépistages par tests d'ADN. Une approche familiale en cascade est actuellement privilégiée alors que CORAMH oeuvre à un projet de dépistage de grande envergure. En outre, une forte majorité des citoyens appuie aussi l'idée du dépistage présymptomatique pour certaines formes de cancer, notamment du sein (80,6 %) ou de la prostate (85,1 %). Soulignons également qu'au SLSJ, le degré d'information sur les questions génétiques varie considérablement d'un groupe social à l'autre et que, comme dans beaucoup d'autres domaines, le niveau de scolarité s'avère un déterminant de première importance.

Par ailleurs, à l'instar de ce qui se passe aux Pays-Bas, une majorité d'adultes s'attendent à une augmentation de l'usage de la génétique aux fins de prévention pour le diagnostic et le traitement des maladies. Partout dans le monde, et au SLSJ en particulier, les travaux indiquent également que les médecins omnipraticiens expriment de nombreux besoins d'information pour être en mesure de répondre adéquatement à la demande croissante de services en génétique. De telles études pourront désormais servir de tremplin pour examiner la question du médicament à l'ère de la pharmacogénétique et de la pharmacogénomique.



Vers une médecine plus personnalisée

La pharmacogénétique est la science qui a pour objet l'étude des facteurs génétiques impliqués dans la réponse aux médicaments afin d'en minimiser les effets secondaires. Une discipline plus récente, la pharmacogénomique, prend forme depuis 1997 en utilisant des approches encore plus larges et systématiques du génome. Les deux termes continuent cependant d'être utilisés pour cibler l'analyse des interactions entre gènes et médicaments. Ce domaine de pointe fera l'objet d'un symposium dans le cadre du Congrès international sur le médicament, sous le thème «Les promesses de la pharmacogénétique: du laboratoire aux applications cliniques, vers quels parcours?».

L'objectif du symposium est d'analyser, dans une perspective interdisciplinaire, les enjeux que soulèvent les applications découlant des avancées de la pharmacogénétique et de la pharmacogénomique. Jusqu'à quel point les découvertes pourront-elles entraîner une segmentation de plus en plus fine des maladies et une individualisation de plus en plus grande des traitements, ouvrant la voie à une médication sur mesure? Le symposium souhaite esquisser plus particulièrement les modes d'appropriation de telles découvertes par l'industrie pharmaceutique (grandes et petites firmes), par les chercheurs, les cliniciens, le milieu médical et par la population en général. Il s'agit en somme d'explorer les divers parcours par lesquels les avancées de la pharmacogénétique et de la pharmacogénomique pourraient révolutionner le médicament.

Les développements en cours, comme le souligne Science et Vie dans la parution de juillet, ajoutent une tout autre dimension aux découvertes en génétique médicale parce qu'ils touchent cette fois l'ensemble de la population. L'usage du médicament a une telle ampleur dans nos sociétés et l'industrie pharmaceutique est d'une telle emprise que les innovations techniques permettant de promettre «du sur-mesure selon nos gènes» représentent un arsenal puissant. Si les promesses sont bien réelles, ces découvertes soulèvent néanmoins de nombreuses questions sociales et éthiques, notamment quant à l'accessibilité aux nouveaux médicaments, aux coûts de production, au rôle des médecins et à la confidentialité des données. Il appartient donc aux sciences sociales d'y consacrer les efforts de recherche appropriés.

Michel Perron est membre du groupe ECOBES du cégep de Jonquière, du GEIRSO de l'UQAM, et est chercheur invité au CHUM.