De l'espoir pour ceux qui souffrent de dystrophie musculaire

L'espoir d'un premier traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne est venu hier du Centre de recherche du CHUL, à Québec, où l'équipe du Dr Jacques-P. Tremblay présentait les résultats de ses premiers essais cliniques. Les chercheurs québécois ont réussi à introduire dans les fibres musculaires de leurs trois patients le gène qui leur faisait défaut, celui de la dystrophine. Cette première mondiale leur a valu un article dans le Molecular Therapy, le journal de l'American Society for Gene Therapy.

Les premiers résultats démontrent qu'il est possible de recréer des fibres musculaires avec dystrophine chez des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne. La prochaine étape devrait permettre de vérifier si la technique peut aussi permettre au muscle affaibli de retrouver son tonus et sa force. «Je suis persuadé à 99,9 % qu'on va empêcher la force du muscle de se détériorer. Quant à augmenter la force des muscles déjà affaiblis, il faudra voir», prévient le Dr Tremblay, qui n'attend que le feu vert de Santé Canada — et le financement — pour passer à cette seconde étape.

Les dystrophies musculaires sont des maladies héréditaires qui provoquent un affaiblissement des muscles. La forme de Duchenne, qui touche un garçon sur 3500, est due à la mutation d'un gène qui code une protéine, la dystrophine. Sans cette protéine, le muscle se brise lorsqu'il se contracte. Pendant un certain temps, ce sont des cellules, les myoblastes, qui prennent la relève. Cependant, dès que l'enfant atteint l'âge de quatre ou cinq ans, celles-ci commencent à s'épuiser. À 12 ans, les personnes atteintes sont confinées à un fauteuil roulant. La plupart des malades meurent avant d'avoir atteint l'âge de 25 ans.

La solution trouvée par l'équipe québécoise aura donc consisté à introduire des myoblastes sains dans les fibres musculaires des patients afin qu'ils synthétisent normalement la dystrophine. «On injecte les myoblastes dans le muscle. Ils vont se fusionner aux fibres musculaires de l'enfant et ainsi introduire un noyau qui, lui, a le gène de la dystrophine», explique le Dr Tremblay.

Pour empêcher un rejet des nouvelles cellules saines, prélevées dans les trois cas chez le père, il aura fallu inhiber la réponse immunitaire des enfants pendant un mois grâce à un nouveau médicament, le Tacrolimus. Les trouvailles de l'équipe de Québec ouvrent la porte à des traitements potentiels pour toutes les formes de dystrophie récessive. Des équipes françaises et américaines travaillent actuellement à une technique similaire avec des patients dont une partie du muscle cardiaque a été détruit par un infarctus.