Génome humain, un peu d'humilité !

Même si l’on vient de boucler le séquençage du génome humain, nos connaissances sur la signification et la fonction des lettres qui le composent n’en sont qu’à leurs premiers balbutiements, ont affirmé l’Américain Eric Lander et le França
Photo: Même si l’on vient de boucler le séquençage du génome humain, nos connaissances sur la signification et la fonction des lettres qui le composent n’en sont qu’à leurs premiers balbutiements, ont affirmé l’Américain Eric Lander et le França

Deux grands artisans de l'identification de l'alphabet composant le génome humain, Eric Lander et Jean Weissenbach, ont reçu le prix Gairdner, une distinction fort prisée en recherche médicale. Signe de la réputation de cette récompense accordée par une fondation canadienne, nombre des lauréats se sont vu également décerner le prix Nobel.

Le séquençage du génome humain ne représente qu'un tout premier pas dans notre connaissance du patrimoine génétique des humains. Et les grandes promesses de traitement qui pourraient découler de la recherche en génomique ne se manifesteront pas avant quelques décennies, ont affirmé les deux lauréats du prix Gairdner, l'Américain Eric Lander, fondateur et directeur du Whitehead Institute Center for Genome Research, et Jean Weissenbach, directeur du Génoscope-Centre national de séquençage, à Paris.

Ces deux scientifiques qui étaient de passage à Montréal ont rappelé que le tapage médiatique qui a marqué le bouclage de l'alphabet décrivant le génome humain a fait naître des espoirs irréalistes dans l'immédiat.

Bien qu'ils demeurent très optimistes sur la portée des recherches en génétique, les deux chercheurs prônent néanmoins la patience.

Eric Lander croit que l'identification de la séquence alphabétique complète du génome humain n'a été possible qu'en raison de l'effort mondial qui y a été consenti. Pour ce mathématicien, généticien et biologiste moléculaire qui fut l'un des principaux dirigeants du Projet du génome humain, aucun chercheur, aucun centre de recherche, aucun pays n'aurait pu accomplir seul ce travail titanesque. «Un esprit de collaboration a émergé du projet du génome humain. Et c'est là la voie de l'avenir car la tâche qui reste à accomplir est gigantesque», souligne-t-il.

Lorsqu'on interroge les deux scientifiques sur les découvertes auxquelles on devrait assister dans les prochaines années, on comprend en effet que nous sommes encore terriblement ignorants. L'essentiel du fonctionnement du génome humain nous échappe encore.

La séquence du génome qui vient d'être mise au jour ne représente que les lettres du texte dont nous ne connaissons pas encore la signification, rappelle Eric Lander. «C'est comme si on nous donnait accès à un grand classique de la littérature dont nous pouvions lire les lettres, mais qu'il nous faut maintenant étudier et comprendre, explique-t-il. La dernière décennie a servi à identifier les lettres, la prochaine servira à décoder la signification de ces lettres.»

Nous avons bien décrypté quelques gènes, la fonction de certains d'entre eux et les variations qu'ils présentent, poursuit-il. On a tenté d'évaluer jusqu'à quel point ces variations sont associées à des maladies génétiques dans la population. Mais il existe vraisemblablement des dizaines de milliers d'informations de ce genre dans le génome.

«Le décryptage du génome humain nous a révélé des choses que l'on n'avait pas prévues, ajoute pour sa part Jean Weissenbach. Par exemple, on a découvert l'existence d'un tas de régions du génome dont on ne connaît absolument pas la fonction et qui ne sont pas traduites en protéines. À quoi servent ces régions? Voilà tout un nouveau champ de recherche qui s'ouvre. Nous avons également identifié toute une flopée de sections du génome qui sont présentes chez différentes espèces animales et qui ne codent pas non plus pour des protéines. À quoi correspondent ces régions? On imagine qu'elles assument une fonction importante puisqu'elles ont été conservées au cours de l'évolution.»

Une illusion

Les retombées seront énormes, mais la route est encore longue. «Espérer des retombées concrètes dans un domaine aussi complexe que celui de la biologie et de la génétique humaine en l'espace de quelques années est certainement une illusion», avoue Jean Weissenbach qui se dit néanmoins toujours aussi optimiste sur les possibilités de découvertes futures. «Les vrais résultats, nous les aurons dans 20, 30 ou 50 ans. Mais nous sommes passés par une étape absolument incontournable qui est celle de la séquence du génome. Il s'agit d'une source d'informations comme nous n'en avons jamais eu pour progresser en biologie, pour aborder le problème des pathologies humaines.»

«Les gens ont tendance à surestimer ce qui arrivera à court terme et du même coup à sous-estimer ce qui ressortira à long terme. Tout le monde veut obtenir des remèdes aux maladies en l'espace de quelques années», souligne Eric Lander. Mais, le premier pas consiste à élucider la mécanique sous-jacente à ces maladies comme le diabète, l'hypertension et les maladies cardio-vasculaires. C'est seulement lorsque nous aurons compris ce fonctionnement que nous aurons une approche rationnelle pour développer des traitements.»

Cinquante années de recherche ont été nécessaires pour comprendre les maladies infectieuses, découvrir les premiers antibiotiques et arriver à maîtriser ces maladies de sorte qu'elles ne figurent plus comme une menace insurmontable dans les pays occidentaux, rappelle le généticien américain.

Les chercheurs ont donc besoin de temps, mais aussi de soutien financier. En terre américaine, les subsides accordés à la recherche en génétique continuent de s'accroître, affirme Eric Lander. En France, l'avenir est plus incertain depuis l'élection d'un gouvernement de droite, déclare Jean Weissenbach qui croit néanmoins que la recherche publique en génétique ne devrait pas souffrir d'une réduction de financement.

«Toutes les contributions scientifiques sont bienvenues, qu'elles viennent du public comme du privé. La seule condition est que les informations découvertes soient accessibles à tous les scientifiques du monde, en étant publiées sur Internet», ajoute Eric Lander.

Très prometteuse, la recherche en génomique comporte néanmoins des risques de dérive, avouent les deux scientifiques. «Les gens sont portés à surestimer la puissance de l'information génétique, prévient Eric Lander. Quand on entend que les gènes ont une influence sur les êtres humains et leur comportement, on a tendance à présumer que nous sommes entièrement déterminés par nos gènes. Quand on explique que l'on pourra modeler le génome humain dans le but de corriger des défauts génétiques, on a tendance à croire que ces traitements seront disponibles sous peu, mais nous oublions que nous ignorons encore beaucoup de choses sur le fonctionnement du génome. Je crois que le plus grand danger est d'aborder la génétique avec une trop grande prétention. La meilleure attitude est l'humilité.»

Eric Lander précise bien qu'il n'y a rien en science qui nous dicte d'utiliser cette connaissance pour catégoriser les individus et les surveiller. «Il est facile de voir la génétique comme un déterminant permettant de classifier les individus selon leur prédisposition à différents risques. Mais ce serait une terrible erreur», dit-il.

Jean Weissenbach abonde dans ce sens. «Lorsqu'on affirme pouvoir évaluer des risques chez des individus, sachons qu'il ne s'agit que de risques qui n'ont qu'une valeur statistique, nuance-t-il. Mettre des gens dans une catégorie parce qu'ils ont des niveaux de risque différents de développer telle pathologie, ça me paraît tout à fait aberrant!»

«Il y aura toujours des tentations d'utiliser les connaissances qu'on peut acquérir à des fins obscurantistes», prévient-il.