Succès de l’offre élargie de tests génétiques

Etienne Plamondon Emond Collaboration spéciale
Une trousse a été conçue pour le dépistage. Elle contient deux cotons-tiges, à l’aide desquels une personne prélève elle-même ses cellules buccales, avant de retourner la trousse par la poste.
Photo: iStock Une trousse a été conçue pour le dépistage. Elle contient deux cotons-tiges, à l’aide desquels une personne prélève elle-même ses cellules buccales, avant de retourner la trousse par la poste.

Ce texte fait partie d'un cahier spécial.

Le volume d’analyses pour dépister les porteurs de gènes associés à quatre maladies héréditaires récessives a presque doublé depuis le 19 janvier dernier au Service de biologie moléculaire et de génétique du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Le chef de ce service, Luigi Bouchard, a dévoilé le 7 mai dernier à l’Université du Québec à Chicoutimi (UQAC), lors d’un colloque sur le transfert de connaissances en génétique dans le cadre du congrès de l’Acfas, que plus de 1100 trousses d’autoprélèvement avaient été envoyées depuis cette date à ceux qui en avaient fait la demande. Plus de 750 d’entre elles avaient été retournées.

La raison : le gouvernement du Québec a annoncé en début d’année l’élargissement de l’offre des tests de porteurs des gènes liés à l’acidose lactique congénitale, l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivo-motrice héréditaire et la tyrosinémie de type 1. Ces maladies, sans traitement éprouvé, sont associées à de très hauts taux de morbidité et de mortalité.

Jusque-là, ce service n’était offert qu’à la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean, où une personne sur cinq est porteuse d’un gène lié à l’une ou l’autre de ces maladies. Désormais, l’offre est disponible gratuitement à toute personne au Québec qui a un projet familial et dont au moins un des grands-parents est originaire des régions de Charlevoix, de la Côte-Nord ou du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Une trousse a été conçue à cet effet. Elle contient deux cotons-tiges, à l’aide desquels une personne prélève elle-même ses cellules buccales, avant de retourner la trousse par la poste. Dans le cas d’un résultat positif, un conseiller génétique entre en contact avec elle.

Ce programme est l’aboutissement de décennies de travail en la matière au Saguenay–Lac-Saint-Jean, où il s’agit d’un enjeu de santé publique. Les gènes responsables de ces quatre maladies ont été découverts entre 1993 et 2003. Dès 2005, le dépistage en cascade, c’est-à-dire effectué chez les membres de la famille d’un enfant malade, a été mis en place dans la région.

« Il se posait un problème d’équité », a souligné Luigi Bouchard, aussi professeur à l’Université de Sherbrooke. Cette approche ne rejoignait que 10 à 15 % des couples à risque. « Cela laissait 85 % à 90 % de la population sans service pour les aider à se préparer à la naissance possible d’un enfant atteint. »

Entre 2009 et 2014, un projet-pilote a offert des tests génétiques à l’ensemble des gens de la région avec un numéro de téléphone sans frais et six centres de prélèvement dispersés dans les services de première ligne. L’approche a été maintenue et, de 2010 à 2017, plus de 12 800 personnes ont passé le test sur une base volontaire, ce qui a permis d’informer 67 couples dont les deux partenaires s’avéraient porteurs du gène de la même maladie.

« Ç’a été utile pour ces personnes. On ne sait pas ce qu’il est advenu de la grossesse : ce n’est pas une statistique qui nous intéresse, a souligné Luigi Bouchard, qui a insisté sur le fait que l’objectif ne consiste pas à éradiquer les affections génétiques. Le but, c’est de donner les outils aux personnes pour qu’elles prennent une décision libre et éclairée. » D’autres conjoints ont appris qu’ils étaient tous les deux porteurs du même gène d’une maladie depuis l’élargissement du service en janvier dernier.

Pour ces derniers, le résultat va possiblement les placer devant un dilemme déchirant. « Cela peut être l’une des décisions les plus difficiles à prendre dans une vie », a souligné Marie-Ève Poitras, professeure à l’UQAC, lors du même colloque. Avec sa collègue Mélissa Lavoie, elle entame un projet de recherche pour mettre au point des outils afin d’aider ces couples, et surtout les femmes à qui revient le dernier mot en matière de grossesse, dans leurs choix.

Questionnement éthique

Dans une revue de littérature, les professeures ont constaté qu’après des dépistages génétiques prénataux, les personnes peuvent se poser des questions éthiques difficiles sur le fait de donner naissance à un enfant qui pourrait souffrir, mourir jeune ou pour lequel elles jugent ne pas avoir les ressources afin d’assurer les soins nécessaires.

Dans le soutien donné à ce moment charnière, « comme clinicien, on échoue », a reconnu Marie-Ève Poitras, qui est aussi infirmière clinicienne. « On n’est pas très bons quand c’est le temps de vulgariser les informations scientifiques. Puis, parfois, on donne plus de poids aux évidences scientifiques qu’à ce que le patient veut vraiment », a-t-elle précisé en entrevue. En parlant avec eux, elle s’est aperçue que certains avaient vécu de manière négative l’expérience de la prise de décision ou avaient changé d’idée peu de temps après.

Les outils d’aide à la décision permettent généralement d’expliciter la décision à prendre, de détailler toutes les options — y compris celle de ne rien faire — et leurs résultats sur la santé, en plus de clarifier les valeurs personnelles et préférences de la personne.

Leur recours et les études à leurs sujets sont plus fréquents dans le cas de personnes confrontées à leur propre maladie, comme lors de dépistage de cancer du sein ou de cancer de la prostate. Peu se concentrent sur les enfants à venir, sauf dans le cas d’anomalie foetale.

Marie-Ève Poitras souligne que, pour la trisomie 21, les études démontrent que ces outils seraient bénéfiques. Ils rendraient les personnes plus sûres dans leur choix et avec l’avenir, tout en diminuant à long terme le conflit et le regret liés à la décision.

Le futur outil pour les quatre maladies héréditaires récessives fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean invitera possiblement la personne à évaluer, sur une échelle de 1 à 10, l’importance qu’elle accorde, par exemple, à la santé de l’enfant ou à l’équilibre familial. « Avec cette évaluation des valeurs et des préférences, la personne sait quelle décision est en adéquation et cohérente avec sa situation », et non dictée par la pression de l’entourage ou de la société, a indiqué Marie-Ève Poitras. « L’outil d’aide à la décision ne permet pas de suggérer quelque chose : il permet que la personne prenne le bon choix, peu importe le choix qu’elle fait. »