Mieux détecter le cancer du sein

Jean-François Venne Collaboration spéciale
Jacques Simard
Photo: André Kedl Jacques Simard

Ce texte fait partie du cahier spécial Prix Acfas

L’analyse du génome des femmes aide à détecter les mutations génétiques constituant des facteurs de risque pour le cancer du sein. Ces découvertes mèneront à des approches de dépistage plus ciblées et amélioreront le taux de détection précoce de cette maladie.

« Un cancer du sein sur six est diagnostiqué chez les femmes de moins de 50 ans. Or présentement, le premier critère au Québec pour qu’une femme accède à un dépistage est d’avoir plus de 50 ans, rappelle Jacques Simard, professeur à la Faculté de médecine de l’Université Laval et titulaire de la Chaire de recherche du Canada en oncogénétique. Mieux connaître les facteurs de risque permet de cibler les femmes qui bénéficieraient d’un accès à un dépistage dès l’âge de 35 ou 40 ans. »

Avec d’autres chercheurs, Jacques Simard, qui reçoit cette année le prix Acfas Léo-Pariseau en sciences biologiques et sciences de la santé, a déjà trouvé des mutations aux gènes BRCA1 et BRCA2. Affectant environ une femme sur 400, ces mutations rares entraînent une augmentation de 1000 % des risques de cancer du sein. M. Simard a aussi contribué à une autre étude, laquelle a récemment permis d’isoler 72 variations génétiques, assez fréquentes dans la population, qui augmentent ces risques à divers degrés. Elles s’ajoutent à 108 autres découvertes précédentes. Non seulement ces 180 variations sont plus communes, mais elles peuvent en plus se combiner. Une même femme peut être porteuse de plusieurs de ces mutations.

« Chacune de ces variations augmente le risque légèrement, mais elles agissent de façon multiplicative, explique Jacques Simard. Donc si une femme est porteuse de cinq marqueurs génétiques, dont chacun augmente le risque de 20 %, son risque devient alors 2,5 fois plus élevé. C’est majeur. » Les chercheurs travaillent maintenant à détecter un autre groupe de gènes, plus rares, qui augmenteraient le risque de 2 à 4 fois.

Dans un contexte où une majorité de cancers du sein se développent en fait dans un petit groupe de femmes plus à risque, recenser ces femmes et établir des protocoles de dépistage plus fréquents à partir d’un plus jeune âge aiderait à détecter davantage de cancers plus tôt. Il s’agit d’un aspect crucial pour augmenter les chances de guérison et diminuer les effets plus négatifs des traitements.

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