Le détective des maladies génétiques

Le Dr Donald Vinh a épluché le dossier médical de Steven Francis, qui remplissait trois boîtes de documents, pour trouver la cause des problèmes de santé dont souffrait son patient depuis 30 ans.
Photo: Annik MH de Carufel Le Devoir Le Dr Donald Vinh a épluché le dossier médical de Steven Francis, qui remplissait trois boîtes de documents, pour trouver la cause des problèmes de santé dont souffrait son patient depuis 30 ans.

Pendant plus de 30 ans, Steven Francis a subi infections et hospitalisations constantes sans jamais connaître la cause des problèmes de santé qui l’affligeaient ainsi depuis l’enfance. Jusqu’à ce que le Dr Donald Vinh croise sa route et révèle la maladie génétique rare qui affaiblit son système immunitaire.

Même s’il n’existe pas encore de traitement pour sa maladie. M. Francis est soulagé. « Je m’étais fait une raison. Mais aujourd’hui, ça me donne espoir qu’il y ait un traitement un jour. Même si je suis souvent hospitalisé pour des semaines, voire des mois, j’arrive à avoir une vie relativement normale », a-t-il expliqué au Devoir.

Car il y a de l’espoir : le Dr Vinh, qui est clinicien et chercheur à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), a publié en février une étude dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology où il fait la démonstration qu’une molécule a un fort potentiel de corriger le défaut génétique responsable de la maladie.

Mais convaincre les compagnies pharmaceutiques de produire ce traitement, tout comme les organismes subventionnaires de financer ces recherches, n’est pas simple.

Même si je suis souvent hospitalisé pour des semaines, j'arrive à avoir une vie relativement normale.

 

Une maladie rare

Le trouble génétique dont M. Francis est porteur est très rare : une trentaine de cas seulement sont connus à travers le monde, indique le Dr Vinh en entrevue. Le Dr Vinh, qui est médecin interniste, s’est spécialisé dans ces maladies génétiques rares du système immunitaire.

Depuis 30 ans, ce patient avait consulté des spécialistes non seulement au Québec, mais aussi à Toronto et aux États-Unis, sans succès. Le Dr Vinh s’est penché sur son cas alors qu’une infection sanguine s’est déclarée en 2012. « Le dossier du patient tenait en trois boîtes… Pour moi, son infection sanguine était le signal de quelque chose de plus profond. » Effectivement : les tests en laboratoire ont révélé une mutation génétique rare. « Un mystère vieux de trente ans était peut-être résolu, mais je ne voulais pas arrêter là », explique le Dr Vinh.

Aujourd’hui, les enfants trouvés porteurs de cette maladie peuvent recevoir une greffe de moelle osseuse. Mais cette délicate intervention doit survenir avant la cinquième année de vie. Il était trop tard pour M. Francis. C’est pourquoi le Dr Vinh a travaillé à développer un traitement dans son laboratoire.

Une molécule qui vient s’attacher au gène défectueux semble avoir un fort potentiel, selon les tests qu’il a effectués en laboratoire. « En laboratoire, les cellules ont retrouvé leur fonction normale », explique le Dr Vinh. Il y a toutefois un pas entre les éprouvettes et le traitement d’êtres humains.

« L’objectif est de travailler avec des partenaires industriels pour développer le traitement », souhaite-t-il.

D’autres patients pourraient en profiter : plus de 300 mutations différentes peuvent causer des maladies génétiques immunitaires. Ces dernières semblent plus fréquentes dans la population québécoise, par ailleurs.

Le Dr Vinh est fréquemment appelé à enquêter sur les cas de patients qui laissent les autres professionnels de la santé perplexes. Par exemple, il a traité avec succès deux patients qui, en raison d’une maladie génétique de leur système immunitaire, avaient développé une infection fongique… au niveau du cerveau !

« Un médicament approuvé pour d’autres utilisations a pu être utilisé. Nous avons travaillé fort pour convaincre Santé Canada, mais ces personnes ont retrouvé leur qualité de vie », explique le Dr Vinh. L’une d’entre elles était considérée comme mourante il y a trois ans.