La génétique est plus déterminante qu’on ne le croyait

La génétique jouerait un plus grand rôle dans la paralysie cérébrale que ce que les experts croyaient jusqu’à maintenant. Les résultats d’une étude canadienne publiée lundi dans la revue Nature Communications révèlent qu’une proportion significative des enfants atteints présentent des variations dans leurs gènes.

La paralysie cérébrale est la principale cause de handicap physique chez les enfants, touchant de 2 à 3 enfants sur 1000. C’est un ensemble de troubles permanents de motricité qui affectent les mouvements du corps et la coordination des muscles. Le syndrome prend plusieurs visages, mais seule une minorité vit aussi avec une déficience intellectuelle.

On attribuait jusqu’à maintenant cette situation à des facteurs de risque durant la grossesse ou l’accouchement : asphyxie à la naissance, accident cérébrovasculaire ou encore infection du cerveau chez les bébés, par exemple. « Notre étude apporte un éclairage nouveau », affirme Maryam Oskoui, neurologue pédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM.

Des tests génétiques ont été effectués sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale, par une équipe de chercheurs de l’Hôpital Sick Kids de Toronto et de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-McGill). Recrutés sur une base volontaire grâce à un registre pancanadien, ils présentaient des variations du nombre de copies de leurs gènes dans une proportion dix fois plus élevée qu’au sein de la population en général. Ces perturbations structurelles de l’ADN, « des parties manquantes ou en double dans certains gènes » explique Mme Oskoui, provoquent des maladies.

Deux bébés soumis aux mêmes facteurs de risque, à une naissance prématurée par exemple, ne réagissent ainsi pas de la même façon. « L’étude montre que ça pourrait être une question de gènes, qui confèrent une susceptibilité ou encore une résilience aux mêmes facteurs de risque », indique la médecin.

Elle précise que ces résultats permettent pour l’instant d’éveiller « un soupçon de contribution génétique, sans identifier les gènes spécifiques ». Ce qui n’empêche pas la chercheuse de proposer d’intégrer ces analyses dans l’évaluation des enfants atteints de ce trouble.

Le fils d’Aren Prupas, diagnostiqué en avril dernier avant même son premier anniversaire, passera ces tests bientôt. « Nous voulons avoir d’autres enfants. Nous souhaitons donc savoir si les risques sont potentiellement plus grands qu’ils soient eux aussi atteints de paralysie cérébrale », avance le nouveau papa.

Trouver la vraie cause

C’est effectivement une des implications de ces nouvelles conclusions, mais pas seulement. « En tant que neurologue, on accompagne les familles dans l’incertitude. Plusieurs souhaitent mettre le doigt sur la cause, certains parents ressentent de la culpabilité et veulent savoir si le problème est survenu durant la grossesse, par exemple », ajoute la chercheuse.

Elle espère aussi qu’une meilleure compréhension de la maladie permettra aussi à terme la mise au point de meilleures stratégies de traitement. « De voir la science avancer me donne beaucoup d’espoir », souffle Aren Prupas. Son fils Avi est né prématurément après seulement 30 semaines de grossesse, en même temps qu’un jumeau en bonne santé. Le diagnostic de paralysie cérébrale fut un choc pour les parents, un deuil de certains rêves, de certaines possibilités pour leur enfant, confie M. Prupas. Loin de se laisser abattre, il espère contribuer à faire avancer la connaissance.