L’Islande, un laboratoire d’observation pour les maladies génétiques

L’analyse de l’ADN de milliers d’Islandais a permis l’identification de mutations rares impliquées dans des maladies comme l'alzheimer.
Photo: Brynjar Gauti Associated Press L’analyse de l’ADN de milliers d’Islandais a permis l’identification de mutations rares impliquées dans des maladies comme l'alzheimer.

Le peuple islandais vit isolé sur son île depuis 1100 ans ; entre 8000 et 20 000 Européens du Nord seraient venus la peupler à cette période. De quoi en faire un objet d’observation privilégié de la transmission des maladies génétiques pour les scientifiques de ce petit pays. Selon plusieurs études décrites par le journaliste Carl Zimmer dans le New York Times, le mois dernier, des généticiens ont établi une photographie inédite de l’ADN des Islandais, mettant en évidence des mutations impliquées dans des troubles comme la maladie d’Alzheimer ou les calculs biliaires. Il s’agit du lot de données génétiques, pour une population donnée, le plus large jamais établi dans le monde. Cette série de travaux a été publiée en mars dans la revue Nature Genetics.

Les auteurs de ces recherches travaillent pour l’entreprise islandaise Decode, qui appartient à la compagnie de biotechnologie Amgen. Ces généticiens ont décrypté l’ADN de 2636 Islandais. Selon le quotidien américain, cet échantillon de données a permis aux chercheurs de déduire avec une grande précision l’information génétique de plus de 100 000 Islandais, soit près d’un tiers de la population du pays. Les experts interrogés s’accordent pour dire que ces travaux sont « impressionnants » et correspondent à un « tour de force ».

Le journaliste rappelle que beaucoup de maladies ou de prédispositions génétiques reposent sur la présence d’une ou plusieurs mutations dans le génome. Celles-ci pouvant être rares, les scientifiques doivent étudier de larges populations pour les identifier.

Grâce à l’étude de l’ADN islandais, les auteurs ont pu mettre au jour des mutations rares associées à des maladies. Comme cette mutation, dans le gène MYL4, impliquée dans des problèmes cardiaques chez huit personnes. Ou celle des gènes ABCA4 et ABCA7, jouant un rôle de facteur de risque respectivement dans la formation de calculs biliaires et le développement de la maladie d’Alzheimer.

Les recherches de Decode ont également pu mettre en évidence qu’environ 8 % des Islandais sont porteurs d’une copie d’un gène non fonctionnel. Selon Carl Zimmer, au total, ce seraient 1171 gènes « éteints » qui auraient été identifiés chez eux. Le fondateur de Decode, Kari Stefansson, a annoncé dans une entrevue qu’il souhaitait entrer en contact avec ces personnes porteuses d’un gène « éteint » pour voir s’il y a des effets physiologiques.

On peut lire, dans le quotidien new-yorkais, que le nombre de génomes islandais décodés ne cesse de croître : aujourd’hui, ce sont environ 10 000 ADN islandais qui ont été analysés. Et les scientifiques possèdent des informations génétiques partielles sur environ 150 000 autres.

Selon le New York Times, Amgen serait en train d’étudier plus en détail un des gènes mutés, identifié par Decode, qui serait fortement corrélé avec des risques de maladie cardiovasculaire. Le but est de trouver et de développer de nouveaux médicaments.