Une maladie héritée des Vikings découverte au Québec

Des médecins et chercheurs du CHU Sainte-Justine, de l’Université de Montréal, du CHU de Québec et de l’Université Laval ont découvert une maladie rare affectant à la fois la fréquence cardiaque et les mouvements péristaltiques de l’intestin. Nommée « dysrythmie intestinale et auriculaire chronique » (DIAC), la maladie consiste en un syndrome grave causé par une mutation génétique rare. Cette découverte démontre que la stimulation rythmique du coeur et des intestins est étroitement liée par un même gène dans le corps humain. C’est ce que révèle une étude publiée le 5 octobre 2014 dans la revue Nature Genetics. Le syndrome se manifeste par la présence combinée de symptômes cardiaques et intestinaux très tôt dans la vie, dès l’enfance. En étudiant l’ADN de patients d’origine canadienne-française et d’un patient scandinave qui présentaient à la fois le profil cardiaque et le profil gastro-intestinal de la maladie, les chercheurs ont pu identifier une mutation génétique commune dans le gène SGOL1. L’héritage de la mutation remonterait au XIIe siècle, puis aurait suivi la route des Vikings de la Scandinavie jusqu’en Normandie, puis celle des colons venus s’établir en Nouvelle-France au XVIIe siècle.