Projet pilote de tests pour dépister quatre maladies héréditaires au Saguenay

Les citoyens du Saguenay-Lac-Saint-Jean qui désirent avoir un enfant pourront passer un test afin de savoir s'ils sont porteurs du gène de quatre maladies héréditaires qu'on retrouve fréquemment dans cette région.

Un projet pilote a été lancé à cet effet, hier, à Saguenay, par le ministre de la Santé et des Services sociaux, Yves Bolduc, des représentants des autorités régionales de la santé et Pierre Lavoie, qui milite depuis des années pour mieux financer la lutte contre ces maladies.

Quatre maladies héréditaires pourront ainsi être dépistées, à savoir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l'acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Ces maladies du métabolisme ou neurologiques sont très incapacitantes et ultimement mortelles, a précisé au cours d'une entrevue téléphonique le Dr Donald Aubin, directeur de santé publique dans cette région.

De plus, leur fréquence est «très, très, très élevée dans la région» du Saguenay-Lac-Saint-Jean, relate le Dr Aubin. «Pour être porteur de la mutation, non pas de la maladie mais de la mutation, d'une seule de ces maladies-là, c'est une chance sur vingt. Si on prend les quatre maladies ensemble, c'est une chance sur cinq d'être porteur d'une des quatre maladies», justifie-t-il.

Des critères précis

Les personnes qui voudront subir ce «test de porteur» devront cependant répondre à des critères bien précis, puisqu'il s'agit d'une expérience pilote: être une personne ou un couple dont la grossesse est en cours depuis moins de 14 semaines ou bien avoir 18 ans et plus et désirer des enfants, en plus d'habiter au Saguenay-Lac-Saint-Jean et d'avoir au moins un grand-parent né dans cette région, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord.

Avant de subir un tel test, pour des raisons d'éthique, les personnes intéressées devront assister à une séance d'information sur la génétique et ces quatre maladies héréditaires, ainsi que sur les avantages et inconvénients des tests. La séance durera 45 minutes, a précisé le Dr Aubin. Et ce n'est qu'après avoir suivi cette séance d'information que les gens pourront prendre la décision de subir ou non le test.

«Quand on regarde la société et pour les couples aussi, ça va leur donner une information qui est de grande valeur. Il faut voir que c'est la première fois au Canada qu'on fait un test de dépistage sur quatre maladies génétiques», a relevé le Dr Aubin.

Le projet pilote a été rendu possible grâce à un investissement de plus d'un million de dollars et doit durer jusqu'en novembre 2012. Il est, en fait, la seconde phase d'un projet qui avait débuté en novembre dernier pour les couples qui vivaient une grossesse.
2 commentaires
  • Clau - Inscrit 7 juillet 2011 07 h 27

    La maladie de lyme existe depuis longtemps au Québec et on nie ou tait son étendue!

    La MALADIE de LYME est ignorée ou tut au Québec. Cette maladie est apparue depuis au moins 1983 au Lac St-Jean et nous la retrouverons malheureusement partout au Québec MAIS les gens reçoivent des faux diagnostiques ...tout comme moi une cellulite.

    Cette maladie est transmise par une tique contaminée par la borrelliose et trop souvent par d'autres co-invfections...
    Nous devons nous faire soigner aux USA ppour avoir des soins appropriés ...à nos frais$$$$
    Je vous suggère de visiter le site www.canlyme.com pour avoir des informations non biaisées!!!
    TRÈS IMPORTANT...si vous avez une tique sur vous ou sur vos animaux faites-la analyser mais avant tout visiter le site pour en connaitre plus ...et savoir comment la retirer!
    Je ne vous souhaite pas d'avoir cette maladie handicapante (diagnostiquée partfois fibromyalagie, arthrite rhumahoide, etc !!!
    soyons inoformés parce qu'on tait et nie la gravité et l'étendue de cette maladie au Québec...SINON ON NOUS SOIGNERAIS !!!
    VISITER le site de CANLYME association canadienne

  • Monsieur Pogo - Inscrit 7 juillet 2011 10 h 39

    @Clau

    Je crois que tout ceux qui vivent à la campagne ou qui parcourent les bois courent le risque de contracter la maladie de lyme, parce que la tique en question attend patiemment sur une branche qu’un hôte passe sous elle pour se jeter et se fixer sur ce dernier.



    Ce n’est donc pas une maladie héréditaire.