La goutte qui fait déborder la vie

On prélève déjà une goutte de sang sur le talon des nouveau-nés pour le dépistage de diverses maladies, comme l’hypothyroïdie congénitale. Avec une autre goutte, on pourrait procéder au dépistage de la fibrose kystique.
Photo: Agence France-Presse (photo) DIDIER PALLAGES On prélève déjà une goutte de sang sur le talon des nouveau-nés pour le dépistage de diverses maladies, comme l’hypothyroïdie congénitale. Avec une autre goutte, on pourrait procéder au dépistage de la fibrose kystique.

Une simple goutte de sang prélevée à la naissance pourrait changer la vie des enfants atteints de fibrose kystique. Grâce à cette gouttelette qui permet de dépister la maladie, il serait possible de ralentir, voire de prévenir dès les premiers jours les effets délétères de cette maladie mortelle avant qu'elle n'entraîne des dommages irrémédiables.

Le dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés est actuellement la norme dans de nombreux pays européens, ainsi que dans plusieurs provinces canadiennes. Le Québec, quant à lui, tarde toujours à instaurer un tel programme de dépistage malgré les recommandations des spécialistes.

«Le dépistage néonatal nous donne l'opportunité de procéder à des interventions précoces particulièrement sur le plan nutritionnel et le plan pulmonaire», affirme le Dr Larry Lands, directeur du Service de pneumologie pédiatrique et de la clinique de fibrose kystique à l'Hôpital de Montréal pour enfants. «Souvent au moment du diagnostic, les patients sont déjà malades. Ils présentent des problèmes pulmonaires et un retard de croissance. Avec un programme de dépistage à la naissance, on pourrait éviter ces problèmes et des carences en vitamines qui peuvent avoir un impact sur le développement neurologique.»

«On continue malheureusement à voir des patients qui ont été diagnostiqués tardivement. Sachant qu'on peut ralentir la maladie lorsqu'on intervient tôt, cela est bien dommage», ajoute le Dr Patrick Daigneault, chef du Service de pneumologie pédiatrique au Centre Mère-Enfant du Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ).

Sans programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique, le Québec est en retard sur la plupart des pays où vivent des populations d'origine caucasienne, soulignent les deux spécialistes.

Un tel programme existe en effet depuis de nombreuses années en Australie, en Italie, en France, au Royaume-Uni, dans certaines régions du Brésil et aux États-Unis, où le seul État du Texas ne l'avait pas encore instauré mais doit le faire en décembre prochain. Au Canada, les provinces de l'Alberta, de l'Ontario, de la Saskatchewan et, depuis quelques jours, de la Colombie-Britannique, procèdent à un tel dépistage.

Le dépistage néonatal est d'autant plus indiqué au Québec que la fréquence de la maladie y est plus élevée qu'ailleurs dans le monde, voire au Canada, fait remarquer le Dr Daigneault. Alors qu'environ 3500 jeunes Canadiens souffrent de la fibrose kystique, au Québec, on en compterait près de 1300.

Une copie défectueuse du gène CFTR

Au Québec, une personne sur 20 est porteuse d'une copie défectueuse du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui est responsable de la maladie, comparativement à une personne sur 25 ailleurs au Canada. Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, cette proportion atteint une personne sur 15. Lorsque deux porteurs d'une copie défectueuse ont un enfant, ils ont 25 % de risque qu'il soit atteint de fibrose kystique parce qu'il aura hérité de deux copies défectueuses du gène, l'une provenant de son père et l'autre de sa mère.

Selon le Dr Lands, les traitements préventifs et curatifs les plus récents offrent de nouveaux espoirs aux personnes atteintes de cette maladie génétique et, par conséquent, sont un argument supplémentaire en faveur d'un programme de dépistage néonatal. «Quand nous ne disposions pas de traitements préventifs, on pouvait s'interroger sur la pertinence de cette démarche. Or le paradigme a changé, nous détenons maintenant l'évidence que ces nouveaux traitements préventifs sont efficaces. Dans un tel contexte, un programme de dépistage devient donc tout à fait indiqué», fait-il valoir.

Un dysfonctionnement du pancréas

Ces traitements préventifs consistent notamment à suppléer l'incapacité des personnes atteintes de la fibrose kystique à absorber le gras contenu dans les aliments en raison d'un dysfonctionnement du pancréas. On leur administre donc des enzymes pancréatiques qui les aideront à absorber le gras et à poursuivre une croissance normale. «L'essentiel de la croissance d'un enfant s'effectue au cours des deux à trois premières années de sa vie. Et il est très difficile de rattraper les retards qui surviennent à ce moment-là. Ainsi, il sera très difficile pour un enfant atteint de la fibrose kystique qui n'aurait pas absorbé tous les nutriments — comme les vitamines A, D, E, et K qui sont absorbées avec du gras — dont il avait besoin en bas âge parce qu'il n'arrivait pas à absorber le gras, de récupérer son retard de croissance», précise le Dr Daigneault.

À titre préventif, on procède aussi à une physiothérapie respiratoire, appelée clapping, qui vise à déloger les sécrétions qui autrement pourraient s'incruster dans le fond des poumons. «Chez les personnes atteintes de la fibrose kystique, le mucus sécrété au niveau des voies respiratoires est très épais. Ces sécrétions sont donc plus difficiles à déloger et, ainsi, ont plus tendance à s'infecter. C'est pourquoi on procède régulièrement à des prélèvements afin de dépister le plus tôt possible les bactéries, dite chroniques, qui, une fois installées dans les poumons, sont indélogeables. Dès que l'on détecte la présence de ces bactéries, on traite de façon agressive pour ne pas les laisser s'installer», explique le pneumologue du CHUQ.

Jusqu'à récemment, les traitements consistaient à soigner les symptômes. Les tout nouveaux traitements visent à corriger les défauts génétiques à l'origine de la maladie, fait remarquer le Dr Lands, dont l'équipe débutera ce mois-ci une étude clinique nord-américaine qui permettra d'éprouver une nouvelle molécule «vraiment prometteuse» qui devrait corriger le défaut entraîné par une mutation présente dans la population québécoise (autre texte). «Le nouveau traitement que l'on testera facilite le passage du chlore entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule en stimulant l'ouverture du canal dont le fonctionnement fait défaut. Le dysfonctionnement des cellules qui en résulte entraîne une importante inflammation des tissus. Les sécrétions étant plus sèches et plus épaisses, les irritants s'y accrochent plus facilement et déclenchent le processus inflammatoire qui est à l'origine de la maladie. C'est la raison pour laquelle on prescrit parfois des anti-inflammatoires dans le but de freiner l'inflammation pulmonaire», explique le Dr Lands, qui planifie pour l'an prochain l'expérimentation en clinique d'une autre molécule qui rectifiera le défaut induit par la mutation delta F508, dont 70 % des patients nord-américains portent au moins une copie.

«De plus en plus, nous aurons accès à des molécules qui permettront de corriger les dysfonctionnements engendrés par les mutations portées par le patient. Toutefois, ces médicaments ne répareront pas les dommages qui ont déjà eu lieu. Le but est donc de commencer ces traitements le plus précocement possible. Si on peut garder nos patients en meilleur état, ils profiteront d'autant plus de ces nouveaux traitements», souligne le Dr Lands.

«On prélève déjà une goutte de sang sur le talon des nouveau-nés pour le dépistage de diverses maladies, comme l'hypothyroïdie congénitale. Avec une autre goutte, nous pourrions procéder au dépistage de la fibrose kystique», soulignent les deux spécialistes. Et cette goutte pourrait changer toute la vie des personnes atteintes de fibrose kystique.

Selon le Dr Lands, les avancées scientifiques effectuées au cours des 20 dernières années permettent aujourd'hui une espérance de vie dépassant les 40 ans. «Avec les traitements visant à corriger les défauts génétiques qui feront leur apparition dans les prochaines années, nous espérons que les gens ne mourront plus de la fibrose kystique, mais d'une autre cause. Nous croyons que la fibrose kystique pourrait ainsi devenir une maladie curable et non plus mortelle», lance avec optimisme le spécialiste de l'Hôpital de Montréal pour enfants.

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