Maladie génétique rare au Québec

Toronto — Des chercheurs ont découvert une nouvelle maladie génétique touchant un petit nombre de familles québécoises et ont identifié le gène qui en est responsable. Le syndrome MEDNIK a été découvert jusqu'ici chez huit membres de cinq familles de la province.

«Plusieurs des patients sont morts avant l'âge de deux ans, a expliqué le Dr Patrick Cossette, qui a dirigé l'équipe de recherche rattachée au Centre hospitalier de l'Université de Montréal. Certains patients sont toujours en vie, et ils peuvent dépasser l'âge de 10 ans, mais ils sont lourdement handicapés.» Le syndrome se caractérise par une déficience mentale, une entéropathie, une surdité, une neuropathie périphérique, une ichthyose et une kératodermie.

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