Cancer du côlon - Un chercheur montréalais identifie de nouvelles mutations génétiques

De nouvelles mutations génétiques responsables de l'apparition d'une forme héréditaire de cancer du côlon dans les populations juives, canadiennes-françaises et italiennes viennent d'être identifiées par Georges Chong, biochimiste au département de médecine diagnostique de l'Hôpital général juif de Montréal. Cette découverte permettra la mise au point de tests qui faciliteront le dépistage de ce cancer, qui représente la deuxième cause de mortalité par cancer dans les pays industrialisés comme le Canada.

Le chercheur a débusqué l'une de ces mutations en scrutant à la loupe le bagage génétique de familles juives ashkénazes — provenant du Canada, d'Allemagne, de France, des États-Unis et d'Israël — qui étaient particulièrement éprouvées par le cancer du côlon et du rectum (colorectal). «Cette mutation est dite fondatrice parce qu'elle aurait été introduite par un ancêtre commun à tous ces malades et qu'elle se serait ensuite transmise au cours des générations, explique Georges Chong. Compte tenu de la faible prévalence de la maladie au sein de la population juive actuelle, la mutation serait relativement récente et serait apparue il y a moins de 50 générations.»

L'équipe du biochimiste est également sur la piste de deux autres mutations fondatrices, l'une spécifique à la population canadienne-française et l'autre à la population italienne installée au Québec. Dans ces deux cas, la mutation était présente dans deux familles distinctes qui n'étaient pas proches parentes. Néanmoins, elle aurait été importée respectivement par un des colonisateurs de la Nouvelle-France et un des premiers immigrants de la communauté italienne.

Les trois mutations découvertes sont situées sur deux gènes participant à la réparation de l'ADN. «Ces gènes synthétisent des enzymes qui corrigent les erreurs qui surviennent lors de la réplication de l'ADN au moment de la division cellulaire», précise Georges Chong. Or l'intestin est un organe où les divisions cellulaires sont fréquentes en raison du renouvellement constant de sa muqueuse.

Ces défauts génétiques entraînent une forme de cancer caractérisée par l'apparition d'un seul polype et qui compte pour 2 à 5 % de tous les cancers du côlon, souligne le chercheur. Leur découverte permettra de dépister plus rapidement la maladie dans les populations cibles et de prescrire un suivi serré des personnes porteuses.

Puisque le cancer du côlon frappe plus particulièrement les personnes âgées de plus de 50 ans, un âge que les baby-boomers atteindront sous peu, Santé Canada a chargé Statistique Canada d'évaluer l'impact qu'aurait l'instauration d'un programme de dépistage de ce cancer sur la population canadienne. La simulation qu'a effectuée Statistique Canada en se fondant sur les données recueillies lors d'études cliniques menées au Danemark, en Angleterre et aux États-Unis a révélé qu'un dépistage répété à tous les deux ans — et ce pendant dix ans — réduirait de 17 % la mortalité par cancer colorectal. «Une telle réduction ne s'observerait que si 67 % de la population âgée de 50 à 74 ans participait au dépistage», précise Jean-Marie Berthelot du Groupe d'analyse et de mesure de la santé à Statistique Canada.

L'étude indique par ailleurs que les coûts d'un tel programme de dépistage ne semblent pas excessifs compte tenu des bénéfices qu'on en tirera. Bien que le dépistage devrait réduire de 5 % les coûts de traitement, il induira néanmoins une augmentation de 33 % (soit de 112 millions par année) des dépenses en soins — préventifs en l'occurrence — associés à cette maladie.

«Mais avant de recommander la mise en place d'un tel programme, il faudra s'assurer que l'on possède les ressources financières suffisantes pour absorber ces coûts supplémentaires et que l'on dispose des infrastructures, de l'équipement et des gastro-entérologues nécessaires pour le mener à bien», prévient M. Berthelot.