Maladies orphelines: la lueur d’espoir

Marie-Hélène Alarie Collaboration spéciale
Une idée répandue veut que les compagnies pharmaceutiques hésitent à investir dans les recherches cliniques pour traiter certaines maladies génétiques rares.
Photo: Louis Reed Unsplash Une idée répandue veut que les compagnies pharmaceutiques hésitent à investir dans les recherches cliniques pour traiter certaines maladies génétiques rares.

Ce texte fait partie d'un cahier spécial.

Les patients atteints d’une maladie orpheline se sentent souvent abandonnés à cause du manque criant de recherche dans le domaine. Le Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) est là pour leur redonner espoir. « Nous avons l’ambition d’améliorer la prise en charge des patients, du diagnostic jusqu’au développement de thérapies », a souligné Nicolas Pilon, directeur du nouveau centre et également titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares.

Aujourd’hui, au Québec, on compte plus de 7000 maladies orphelines et, dans la plupart des cas, on ne connaît pas encore tous les gènes qui en sont les grands responsables. « Notre centre s’intéresse à un groupe de maladies rares qui ont un point en commun, un défaut d’un certain type cellulaire pendant le développement », précise le Dr Nicolas Pilon. Il est entre autres question ici de ce qu’on nomme le syndrome CHARGE, constitué d’anomalies congénitales multiples et caractérisé par l’association variable de plusieurs anomalies majeures. Un enfant sur 12 000 à 15 000 serait atteint de cette maladie.

Nous avons l’ambition d’améliorer la prise en charge des patients, du diagnostic jusqu’au développement de thérapies

Une idée répandue veut que les compagnies pharmaceutiques hésitent à investir dans les recherches cliniques pour traiter certaines maladies génétiques rares. « Idée que j’avais moi-même jusqu’à tout récemment », affirme Nicolas Pilon. C’est pourquoi on a pris soin d’inclure un représentant des compagnies pharmaceutiques dans le comité de direction du CERMO. « Il y a beaucoup de barrières autres que le simple manque d’intérêt. L’hésitation vient aussi du fait qu’on connaît bien peu de choses sur les maladies orphelines », explique le Dr Pilon. Au CERMO, on va jusqu’à développer des essais cliniques afin d’offrir aux entreprises pharmaceutiques des projets « clé en main ».

Pour redonner l’espoir, l’équipe du CERMO n’a pas chômé. Et même si les travaux de Nicolas Pilon se sont amorcés bien avant la création du centre, les chercheurs sont déjà sur le point de faire l’annonce d’une percée importante pour les patients atteints de la maladie de Hirschsprung. « On est en train de développer une thérapie moléculaire pour régénérer le système nerveux au niveau du colon », lance fièrement Nicolas Pilon, qui précise que l’étude n’est pas encore publiée, mais qu’elle le sera très bientôt. La recherche avance rapidement et la prochaine étape sera les essais cliniques, pour lesquels des pourparlers ont déjà été entamés avec des compagnies pharmaceutiques.

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung se caractérisent par une absence de ganglions qui empêche toute transmission d’informations, bloquant ainsi les aliments qui ne peuvent plus traverser les intestins. Dans les cas les plus sévères, une greffe d’intestin peut s’avérer nécessaire. Toutefois, des complications inflammatoires peuvent apparaître et entraîner la mort… On recense 20 cas par année de cette maladie au Québec. Pour Nicolas Pilon, ce sont 20 cas de trop.