Un gène responsable d'une forme de mort subite du nourrisson est identifié

Washington — Des chercheurs américains ont identifié un gène responsable d'une forme primaire du syndrome de la mort subite du nourrisson, qui provoque chaque année le décès de 3000 bébés aux États-Unis, selon une étude à paraître aujourd'hui dans le Compte rendu de l'Académie nationale des sciences (PNAS).

«C'est une des premières sous-classifications génétiques du syndrome de la mort subite du nourrisson», affirme dans cette étude le chef de l'équipe de chercheurs, le Dr Dietrich Stephan, du Translational Genomics Research Institute (TGen) à Phoenix, en Arizona.

«Cela va permettre de donner aux parents des réponses à la mort subite du nourrisson, en reconnaissant une prédisposition et en permettant de sauver un certain nombre de ces bébés», ajoute-t-il.

La mort subite du nourrisson est une expression utilisée pour parler des bébés qui meurent soudainement de manière inexpliquée avant leur premier anniversaire. Les chercheurs ont identifié une nouvelle forme qu'ils ont appelée «la mort subite du nourrisson avec dysgénésie des testicules» (SIDDT).

Les scientifiques ont examiné les cas de victimes de SIDDT dans une petite communauté rurale de la Pennsylvanie. Sur deux générations, neuf familles de cette communauté ont perdu 21 enfants victimes de ce syndrome.

Tous les enfants victimes de SIDDT sont morts, avant l'âge de 12 mois, d'un brutal arrêt cardiaque et respiratoire. Bien que nombre d'entre eux eussent subi des examens dans de grands centres médicaux, aucune anomalie n'avait été trouvée.

Risques

Les garçons victimes de SIDDT couraient le risque d'avoir les testicules sous-développés. Les filles apparaissaient normales et avaient des hormones femelles normales dans leur sang et leur urine. Malgré ces différences, ces bébés, garçons et filles, sont morts soudainement au même âge.

Les chercheurs ont analysé l'ADN de quatre de ces enfants, ainsi que celui de leurs parents, de leurs frères et soeurs et de membres de leur famille élargie. Ils ont localisé l'endroit des troubles dans une région du chromosome 6.

Selon eux, un gène appelé TSPYL, qui est exprimé à la fois dans le tronc cérébral et les testicules, pourrait être responsable de la mort subite de ces enfants. Le séquençage de l'ADN de ce gène chez les quatre enfants a montré une grave altération. Tous les enfants affectés avaient deux copies anormales de ce gène TSPYL et tous leurs parents étaient porteurs de cette altération.

Bien que plusieurs autres gènes sont connus pour être associés à la mort subite du nourrisson, il s'agit du premier gène identifié qui entraîne une forme primaire de ce syndrome.

Selon les chercheurs, le SIDDT est une nouvelle maladie qui n'a jamais été décrite avant. L'altération du gène TSPYL peut affecter le système neurologique et causer une mort subite et, dans le cas des garçons, peut affecter le système reproductif.