Un chromosome, de multiples conséquences

Mathieu Fortin. Un enfant sur 770 naît avec une trisomie 21.<br />
Photo: Annik MH de Carufel - Le Devoir Mathieu Fortin. Un enfant sur 770 naît avec une trisomie 21.

Un chromosome supplémentaire, voilà ce qui cause la trisomie 21. En effet, les personnes présentant une trisomie 21 possèdent trois chromosomes 21 plutôt que deux. Le «chromosome de l'amour», dit Sylvain Fortin, père d'un jeune garçon trisomique. Cette génétique particulière s'accompagne non seulement de traits physiques spécifiques, comme des yeux bridés, mais aussi de problèmes de santé physique et d'une déficience intellectuelle variant d'intensité d'un individu à l'autre.

La médecine pallie maintenant les anomalies cardiaques, les malformations intestinales et autres problèmes de santé accompagnant la trisomie 21. L'espérance de vie augmente donc sans cesse.

Certains font du théâtre, travaillent, vivent de manière autonome; d'autres ne parleront jamais. Le degré de déficience intellectuelle et physique varie grandement. Comme le souligne le Dr François Audibert, obstétricien gynécologue à l'hôpital Sainte-Justine, on ignore pourquoi la trisomie 21 se manifeste de manière si inégale. «Il y a une variabilité intellectuelle et physique entre tous les êtres humains. Certains deviennent des Prix Nobel, d'autres non, et on n'a pas d'explication. Pour la trisomie, c'est la même chose.» Même dans des cas de trisomie partielle — certaines cellules du corps portent le chromosome supplémentaire, d'autres non —, les symptômes ne sont pas nécessairement atténués, souligne-t-il. Plus on intervient tôt dans l'enfance, plus ces personnes arrivent à transcender ces limites et à développer leur autonomie.

Un enfant sur 770 naît avec une trisomie 21. Mais ce risque augmente avec l'âge de la mère, passant de 1/1528 chez une mère de 20 ans à 1/28 chez une mère de 45 ans.

On nomme parfois la trisomie 21 «syndrome de Down», du nom du médecin britannique John Langdon Down qui décrivit la maladie pour la première fois en 1866. Mais ce n'est qu'en 1959 que la science découvre le chromosome excédentaire en cause.