Congrès international d'immunologie - Les enfants-bulle

Zachary Hazen DeCruz et son grand frère Jacob. Le premier «surfe» en quelque sorte sur la vigueur du système immunitaire du second. Une réussite médicale exceptionnelle.
Photo: Pascal Ratthé Zachary Hazen DeCruz et son grand frère Jacob. Le premier «surfe» en quelque sorte sur la vigueur du système immunitaire du second. Une réussite médicale exceptionnelle.

Extrêmement rares et complexes, les déficits immunitaires héréditaires sont parmi les parents pauvres de la recherche médicale. Réunis cette semaine à Montréal à l'occasion du 12e Congrès international d'immunologie, des spécialistes revendiquent non seulement davantage de fonds, mais aussi la reconnaissance qu'il y a là un réel problème de santé publique.

À voir Zachary Hazen DeCruz pépier et bondir avec une telle énergie, on a peine à imaginer que le petit bonhomme de deux ans a failli ne jamais souffler sa première bougie. Atteint du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), le charmant bout de chou «surfe» en quelque sorte aujourd'hui sur la vigueur du système immunitaire de son frère aîné, Jacob. Une réussite éclatante qui reste encore marginale dans le petit, très petit, monde des déficits immunitaires héréditaires.

Zachary n'avait que six mois quand on a diagnostiqué son déficit. Heureusement pour lui, une greffe osseuse effectuée peu de temps après à l'Hôpital pour enfants lui a rendu la santé et... l'énergie! «Petit, Zachary avait un muguet dans la bouche qui revenait sans cesse et un gros rhume qui persistait, explique son papa, Eric Hazen. Ce qui nous a inquiété, c'est qu'il ne grossissait pas du tout. Il mangeait correctement, mais toutes ses énergies étaient consacrées à survivre et non à grandir.»

Le déficit immunitaire est difficile à reconnaître parce qu'il arbore une centaine de visages, des plus bénins aux plus sévères, avec, en tête de liste, le DICS. Mieux connus sous le nom d'enfants-bulle, les petits patients atteints de ce trouble ont un système immunitaire si fragile qu'ils doivent être isolés, souvent dans une bulle stérile, chaque germe, virus ou parasite pouvant les tuer.

Aujourd'hui, pourtant, Zachary mène une existence tout ce qu'il y a de plus normale, chahutant avec bonheur avec ses deux frères, Julian et Jacob. «Quand je joue avec lui [Zachary], j'oublie parfois qu'il a été malade. Avant, il était vraiment plus petit que les autres parce que son corps avait besoin de toute son énergie pour rester en vie. C'est sûr qu'il a pris du retard, mais maintenant il grandit», confie Jacob, en suivant du regard son frère qui se délie les jambes dans les corridors du Palais des congrès.

Du haut de ses neuf ans, l'aîné de la famille Hazen DeCruz comprend bien que, sans lui, son petit frère ne serait déjà peut-être plus. La greffe de moelle osseuse consiste à prélever de la moelle osseuse chez un donneur sain, en l'occurrence Jacob, et à l'injecter au petit malade. Si l'opération reste relativement simple, trouver un donneur reste une toute autre paire de manches.

«Chaque enfant, frère ou soeur, a une chance sur quatre de pouvoir donner de la moelle osseuse en étant compatible. Dans le cas de Zachary, puisqu'il a deux frères, il y avait une chance sur deux qu'on trouve un donneur», explique le Dr Alain Fischer, chef de l'unité d'immunologie et d'hématologie pédiatriques à l'hôpital Necker-Enfants-Malades.

Le malheur, c'est que, dans ses formes moins sévères, le déficit immunitaire héréditaire passe trop souvent inaperçu. «Globalement, ces maladies touchent davantage les enfants, mais elles peuvent aussi toucher les adultes et apparaître à cinq, dix, 15 ou même 20 ou 25 ans», prévient le Dr Fischer. Sans compter que ces maux sont si rares que le suivi médical est généralement déficient, pays développés ou non.

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie rare a une incidence de moins d'un cas pour 2000 naissances. Dans le cas des déficits immunitaires héréditaires, toutefois, on peut parfois ne compter que cinq cas dans le monde. Si on réunit toutes les formes de déficits, on parle alors d'une incidence d'un cas sur 2000 à un cas sur 4000, pour les formes les plus sévères, et d'un cas pour 500 si on englobe aussi les formes plus bénignes.

«L'exemple type, c'est celui d'un enfant qui a eu des infections à répétition, des bronchites, par exemple, et qui, en grandissant, est devenu un adolescent fatigué et amaigri. À l'âge de 20 ans, on découvre trop tard qu'il lui manque des immunoglobulines. C'est maintenant un adulte fatigué, ses poumons sont abîmés et sa vie en est irrémédiablement écourtée», illustre le Dr Fisher.

La situation est d'autant plus inquiétante que, selon le Dr Luigi Notarangelo, président de la European Society of Primary Immunodeficiencies, 70 % à 90 % des déficits immunitaires héréditaires ne sont pas diagnostiqués. «Ces patients souffrent inutilement et dépendent fortement des ressources du système de santé. Toute leur vie, ils auront à essuyer des complications et à apprivoiser les incapacités qui en résultent.»

Pour venir à bout des déficits immunitaires héréditaires, les spécialistes disposent pourtant d'un arsenal impressionnant, allant de la thérapie génique à la greffe en passant par la prise de molécules et la thérapie cellulaire. Mais comme les progrès sont lents et les recherches coûteuses, ils ont besoin de généreux fonds de recherche pour faire avancer les choses. «La faiblesse, elle est à tout les niveaux: diagnostic, traitement, recherche», rappelle le Dr Alain Fischer, qui plaide pour un changement des mentalités. Un appel qui, hier, a rallié tous les congressistes montréalais.