Un nouvel espoir pour les patients atteints d’une forme de perte de vision héréditaire
À l'âge de cinq ans, William pouvait à peine voir les objets devant lui en raison d'une maladie génétique rare. Aujourd'hui âgé de 12 ans, il est capable de jouer au soccer, même en soirée.
Denise Deveau
Postmedia Content Works
Beaucoup d'entre nous connaissons les causes courantes de la perte de vision, telles que la dégénérescence maculaire et le glaucome, en particulier chez les personnes âgées. Pourtant, il existe des centaines de formes de perte de vision, dont beaucoup sont causées par des mutations génétiques.
« Il existe plus de 300 mutations génétiques liées à la vision qui causent différentes maladies héréditaires de la rétine (MHR) telles que la rétinite pigmentaire ou l'amaurose congénitale de Leber», explique la Dre Cynthia Qian, professeure au département d'ophtalmologie et cheffe du service de la rétine de l'Université de Montréal. « Toutes les maladies héréditaires de la rétine sont des maladies héréditaires et il n'existe pas beaucoup de traitements à l'heure actuelle », ajoute-t-elle.
« Le défi que posent le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires de la rétine réside dans le fait que chacune d'entre elles se présente de manière légèrement différente et que chaque mutation ne représente qu'un petit nombre de patients », explique le Dr Flavio Rezende, directeur médical du Centre universitaire d'ophtalmologie de l'Université de Montréal. « Certaines progressent lentement avec le temps, tandis que d'autres sont plus agressives », précise-t-il.
En règle générale, les parents de jeunes enfants n'ont pas à l'esprit ce type de maladies. Mais pour la famille Khayrallah, la perte de vision était une perspective bien trop réelle pour leur fils William dès son plus jeune âge.
Khaled, le père de William, explique que lui et la mère de William ont remarqué très tôt chez leur fils des signes de troubles de la vision. « Dès l'âge de trois mois, William aimait fixer les lumières du plafond. Nous n'y avons pas accordé trop d'importance à l'époque. Mais lorsqu'il a eu deux ans, nous avons vu que ses yeux n'étaient pas droits ».
Tout petit, William n'arrivait pas à prendre les choses dans ses mains et se heurtait sans cesse aux objets qui se trouvaient juste devant lui. « Nous n'avions toujours pas saisi l'ampleur du problème, malgré les nombreux tests et examens ophtalmologiques, jusqu'au jour où nous nous sommes retrouvés à passer des tests génétiques », raconte M. Khayrallah.
La première série de tests génétiques, effectués lorsque William avait cinq ans, n'a pas donné de résultats concluants. « Les choses continuaient à empirer. Mais au cours des années suivantes, des progrès considérables ont été réalisés afin de mieux identifier les causes génétiques des maladies héréditaires de la rétine. »
Photo: ALLEN MCINNIS, POSTMEDIA
La deuxième série de tests a confirmé que William était atteint de la mutation génétique RPE65. « Cette mutation attaque spécifiquement les cellules photoréceptrices qui captent la lumière à l'intérieur de l'œil et la transmettent au cerveau pour qu'il la comprenne comme une image », explique le Dr Rezende. « Bien que la lumière continue de pénétrer dans les yeux du patient, les cellules n'envoient pas le bon signal, ce qui rend la vision extrêmement difficile lorsqu'il fait plus sombre. Au fur et à mesure que la maladie évolue, les patients risquent souvent de devenir totalement aveugles. »
Un certain nombre d'essais sont en cours pour tester des approches thérapeutiques liées aux MHR, notamment des médicaments, des vitamines, des implants rétiniens, des greffes cellulaires et des thérapies géniques.
En 2023, à l'âge de 11 ans, William a été le premier Québécois à bénéficier d'une thérapie génique de remplacement par le biais d'une intervention chirurgicale. « Le rêve est devenu réalité », affirme le Dr Rezende, qui, avec la Dre Qian, formait l'équipe chirurgicale responsable de l'intervention.
« L'opération de William a marqué une étape importante », déclare la Dre Qian. « Lorsque j'ai choisi de travailler dans ce domaine, je n'aurais jamais imaginé que cela serait possible. »
Photo: ALLEN MCINNIS, POSTMEDIA
La nouvelle vie de William est remplie d'événements et de festivals qui ont lieu en soirée. Alors qu'il avait du mal à se déplacer sur les trottoirs et dans les foules, il évite désormais les obstacles sans problème. « Avant, il aurait trébuché », explique M. Khayrallah. « J'ai hâte de l'emmener camper pour qu'il puisse voir les étoiles pour la première fois. »
Tout au long de cette épreuve, la famille a toujours vu le bon côté des choses. « Même lorsque son état semblait désespéré, nous avons toujours gardé espoir », dit-il.
Aujourd'hui, William fait face à un avenir tout à fait différent. « Il est passionné de dessin et aime les voitures. Cela lui a ouvert un avenir plein de possibilités. Il peut se réjouir de poursuivre ses passions avec une nouvelle perspective ».
Après des années à être confronté à la maladie de William, M. Khayrallah affirme que le premier conseil qu'il donnerait aux parents est de ne pas considérer la vision de leur enfant comme un acquis. « On suppose toujours qu'il leur suffit d'ouvrir les yeux pour voir. Mais si votre enfant semble avoir ne serait-ce qu'un petit quelque chose, ou bien qu'il ne voit pas correctement, faites très attention. William fixait les lumières parce que tout le reste autour de lui semblait terne et qu'en comparaison celles-ci étaient agréables à regarder. Nous savons maintenant pourquoi ».
Aujourd'hui, lorsque le père de William demande à son fils comment il va, celui-ci répond : « Ma vie peut être différente maintenant. Il y a tellement de choses que je peux accomplir. »
Cet article a été créé par Content Works, la division de contenu commercial de Postmedia, pour le compte d'une société de recherche pharmaceutique.
Denise Deveau
Postmedia Content Works
Beaucoup d'entre nous connaissons les causes courantes de la perte de vision, telles que la dégénérescence maculaire et le glaucome, en particulier chez les personnes âgées. Pourtant, il existe des centaines de formes de perte de vision, dont beaucoup sont causées par des mutations génétiques.
« Il existe plus de 300 mutations génétiques liées à la vision qui causent différentes maladies héréditaires de la rétine (MHR) telles que la rétinite pigmentaire ou l'amaurose congénitale de Leber», explique la Dre Cynthia Qian, professeure au département d'ophtalmologie et cheffe du service de la rétine de l'Université de Montréal. « Toutes les maladies héréditaires de la rétine sont des maladies héréditaires et il n'existe pas beaucoup de traitements à l'heure actuelle », ajoute-t-elle.
« Le défi que posent le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires de la rétine réside dans le fait que chacune d'entre elles se présente de manière légèrement différente et que chaque mutation ne représente qu'un petit nombre de patients », explique le Dr Flavio Rezende, directeur médical du Centre universitaire d'ophtalmologie de l'Université de Montréal. « Certaines progressent lentement avec le temps, tandis que d'autres sont plus agressives », précise-t-il.
En règle générale, les parents de jeunes enfants n'ont pas à l'esprit ce type de maladies. Mais pour la famille Khayrallah, la perte de vision était une perspective bien trop réelle pour leur fils William dès son plus jeune âge.
Khaled, le père de William, explique que lui et la mère de William ont remarqué très tôt chez leur fils des signes de troubles de la vision. « Dès l'âge de trois mois, William aimait fixer les lumières du plafond. Nous n'y avons pas accordé trop d'importance à l'époque. Mais lorsqu'il a eu deux ans, nous avons vu que ses yeux n'étaient pas droits ».
Tout petit, William n'arrivait pas à prendre les choses dans ses mains et se heurtait sans cesse aux objets qui se trouvaient juste devant lui. « Nous n'avions toujours pas saisi l'ampleur du problème, malgré les nombreux tests et examens ophtalmologiques, jusqu'au jour où nous nous sommes retrouvés à passer des tests génétiques », raconte M. Khayrallah.
La première série de tests génétiques, effectués lorsque William avait cinq ans, n'a pas donné de résultats concluants. « Les choses continuaient à empirer. Mais au cours des années suivantes, des progrès considérables ont été réalisés afin de mieux identifier les causes génétiques des maladies héréditaires de la rétine. »
Photo: ALLEN MCINNIS, POSTMEDIA
La deuxième série de tests a confirmé que William était atteint de la mutation génétique RPE65. « Cette mutation attaque spécifiquement les cellules photoréceptrices qui captent la lumière à l'intérieur de l'œil et la transmettent au cerveau pour qu'il la comprenne comme une image », explique le Dr Rezende. « Bien que la lumière continue de pénétrer dans les yeux du patient, les cellules n'envoient pas le bon signal, ce qui rend la vision extrêmement difficile lorsqu'il fait plus sombre. Au fur et à mesure que la maladie évolue, les patients risquent souvent de devenir totalement aveugles. »
Un certain nombre d'essais sont en cours pour tester des approches thérapeutiques liées aux MHR, notamment des médicaments, des vitamines, des implants rétiniens, des greffes cellulaires et des thérapies géniques.
En 2023, à l'âge de 11 ans, William a été le premier Québécois à bénéficier d'une thérapie génique de remplacement par le biais d'une intervention chirurgicale. « Le rêve est devenu réalité », affirme le Dr Rezende, qui, avec la Dre Qian, formait l'équipe chirurgicale responsable de l'intervention.
« L'opération de William a marqué une étape importante », déclare la Dre Qian. « Lorsque j'ai choisi de travailler dans ce domaine, je n'aurais jamais imaginé que cela serait possible. »
Les progrès de William sont encourageants.
« Rien que d'y penser, mon cœur s'emballe », lance M.Khayrallah. « Peu de temps après l'intervention, nous avons pu aller au parc le soir pour jouer au soccer et William n'a jamais perdu le ballon de vue. C'est quelque chose qu'il n'avait jamais pu faire auparavant ».
Photo: ALLEN MCINNIS, POSTMEDIA
La nouvelle vie de William est remplie d'événements et de festivals qui ont lieu en soirée. Alors qu'il avait du mal à se déplacer sur les trottoirs et dans les foules, il évite désormais les obstacles sans problème. « Avant, il aurait trébuché », explique M. Khayrallah. « J'ai hâte de l'emmener camper pour qu'il puisse voir les étoiles pour la première fois. »
Tout au long de cette épreuve, la famille a toujours vu le bon côté des choses. « Même lorsque son état semblait désespéré, nous avons toujours gardé espoir », dit-il.
Aujourd'hui, William fait face à un avenir tout à fait différent. « Il est passionné de dessin et aime les voitures. Cela lui a ouvert un avenir plein de possibilités. Il peut se réjouir de poursuivre ses passions avec une nouvelle perspective ».
Après des années à être confronté à la maladie de William, M. Khayrallah affirme que le premier conseil qu'il donnerait aux parents est de ne pas considérer la vision de leur enfant comme un acquis. « On suppose toujours qu'il leur suffit d'ouvrir les yeux pour voir. Mais si votre enfant semble avoir ne serait-ce qu'un petit quelque chose, ou bien qu'il ne voit pas correctement, faites très attention. William fixait les lumières parce que tout le reste autour de lui semblait terne et qu'en comparaison celles-ci étaient agréables à regarder. Nous savons maintenant pourquoi ».
Aujourd'hui, lorsque le père de William demande à son fils comment il va, celui-ci répond : « Ma vie peut être différente maintenant. Il y a tellement de choses que je peux accomplir. »
Cet article a été créé par Content Works, la division de contenu commercial de Postmedia, pour le compte d'une société de recherche pharmaceutique.
Ce contenu a été produit par l’équipe des publications spéciales du Devoir en collaboration avec l’annonceur. L’équipe éditoriale du Devoir n’a joué aucun rôle dans la production de ce contenu.