La SLA est une maladie neurodégénérative dévastatrice et incurable, mais il existe des raisons d’espérer.
Parrainé par une entreprise canadienne du secteur de la santé
La SLA est une maladie progressive difficile à diagnostiquer, mais une sensibilisation accrue ainsi que des investissements en recherche peuvent permettre d’obtenir un diagnostic plus précoce afin que les patients aient plus de temps pour combattre la maladie et améliorer leur qualité de vie.
Tania Amardeil
Postmedia Content Works
Faire face à un problème de santé, quel qu’il soit, peut s’avérer difficile, mais pour les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurologique progressive et mortelle, chaque jour est un temps précieux à passer avec leur famille et leurs amis. La SLA est une maladie neurodégénérative qui affecte principalement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. « Chaque diagnostic de SLA est dévastateur », déclare le Dr Lorne Zinman, directeur de la clinique de SLA au centre hospitalier universitaire Sunnybrook de Toronto, un hôpital de recherche et d’enseignement affilié à l’Université de Toronto. « Voici ce que je dis à mes patients pour leur expliquer la maladie : certains hommes âgés perdent leurs cheveux. Dans le cas de la SLA, les gens commencent à perdre leurs neurones moteurs, puis la maladie se propage dans tout le corps. Certains patients ont des antécédents familiaux de SLA et nous pouvons alors identifier le gène responsable. Mais, dans la plupart des cas, il n’y en a pas et nous ne comprenons pas pourquoi la maladie apparaît. »
Les premiers signes et symptômes peuvent inclure des crampes ou des secousses musculaires, une faiblesse ou une raideur musculaire (souvent dans les bras ou dans les jambes), des troubles de l’élocution ou une difficulté à mâcher ou à avaler. Les effets de la SLA sont horribles à vivre et déchirants à observer. « La maladie progresse d’une région du corps à une autre, entraînant l’incapacité des patients à parler, à avaler, à bouger les bras et les jambes et, finalement, à respirer », explique le Dr Zinman. « La plupart meurent dans les trois à cinq ans suivant l’apparition du premier symptôme. C’est l’une des pires maladies de la planète. Et malheureusement, si nous disposons de certains traitements qui peuvent en ralentir la progression, nous n’avons toujours pas de remède. »
Ralentir la progression de la SLA est le meilleur moyen d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur donner le plus de temps possible. Mais cela n’est pas évident, car il peut être difficile de diagnostiquer tôt la SLA. « La plupart des patients ne reçoivent un diagnostic qu’un à deux ans après l’apparition des premiers symptômes », explique le Dr Zinman. « La SLA peut commencer par quelque chose d’aussi simple qu’une faiblesse dans les mains, comme la difficulté à ouvrir une bouteille d’eau ou le réfrigérateur. Elle peut aussi se manifester par une faiblesse dans les jambes. Les patients remarquent alors qu’un de leur pied est tombant ou bien qu’ils ont du mal à monter les escaliers. Lorsque la SLA se déclare dans la région bulbaire, elle se manifeste généralement par des troubles de l’élocution suivis de difficultés à déglutir. La SLA est une maladie insidieuse : comme il n’y a pas de changements soudains, les patients minimisent souvent les premiers symptômes parce que ceux-ci ne sont pas assez graves pour aller consulter un médecin. »
Lorsque les patients se présentent à leur médecin de famille avec des symptômes précoces, ceux-ci sont souvent attribuables à des affections plus courantes, telles que des radiculopathies dues à des changements dégénératifs dans la colonne vertébrale, un nerf pincé comme le syndrome du canal carpien, ou un accident vasculaire cérébral. Étant relativement rare, la SLA n’est pas la première maladie qui vient à l’esprit des médecins de famille. De plus, comme il n’existe pas de biomarqueurs diagnostiques fiables, celle-ci ne peut être diagnostiquée par une analyse de sang ou par l’imagerie.
La plupart des patients atteints de SLA subissent plusieurs examens et consultent plusieurs spécialistes avant de rencontrer un neurologue et de recevoir un diagnostic, note le Dr Zinman. À l’heure actuelle, pour les patients atteints de SLA sporadique sans antécédents familiaux ni mutation connue, il est extrêmement difficile de poser un diagnostic définitif tant que la perte de motoneurones ne s’est pas propagée à d’autres régions du corps.
Une meilleure sensibilisation à la SLA aidera les patients et les médecins de premier recours à reconnaître plus rapidement les symptômes. Les patients pourront ainsi effectuer les examens appropriés et être référés à un neurologue. Les médecins de famille pourront également être sensibilisés aux premiers signes de la SLA, tels qu’une faiblesse isolée d’un membre sans symptômes sensoriels ni douleur, un ralentissement de l’élocution suivie de difficultés de déglutition ou d’un essoufflement progressif et inexpliqué.
« Nous devons faire un meilleur travail en diagnostiquant les patients plus tôt. Comme pour le cancer, la meilleure façon d’aider les personnes atteintes de SLA est de les diagnostiquer plus tôt dans l’évolution de la maladie, afin que nous puissions disposer de plus d’options pour gérer celle-ci avec nos équipes multidisciplinaires », explique le Dr Zinman.
Bien que nous ne puissions pas encore arrêter la progression de la maladie, un diagnostic précoce permet aux patients d’être admissibles au remboursement des traitements et médicaments approuvés. Le raccourcissement du délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic peut également réduire le stress et l’incertitude des patients devant leurs symptômes, ainsi que le risque de mauvais diagnostic, d’interventions et procédures inutiles. Ceux-ci auront aussi plus facilement accès aux essais cliniques dont le but est de tester de nouvelles thérapies prometteuses.
« De nombreuses nouvelles thérapies sont actuellement testées dans les cliniques de SLA partout à travers le monde et nous espérons que des interventions plus efficaces verront bientôt le jour », déclare le Dr Zinman. « Plus les patients consulteront tôt un spécialiste de la SLA, plus ils auront de chances de se qualifier pour des essais cliniques. »
Un diagnostic précoce permet également aux patients atteints de SLA d’être mis en contact plus rapidement avec des équipes multidisciplinaires, qui, en plus des neurologues spécialisés, comprennent généralement une infirmière, un ergothérapeute, un orthophoniste, un diététicien, un technologue respiratoire, un pneumologue, un expert en soins palliatifs, un physiatre, un kinésithérapeute et un travailleur social. « La SLA peut affecter tout le corps et entraîner une paralysie complète. Il faut donc un village pour soigner efficacement les patients », explique le Dr Zinman.
Une meilleure sensibilisation à la SLA aidera les futurs patients, les soignants et les professionnels de la santé à raccourcir le délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic. La SLA est une maladie rare, mais chaque année, environ 1 000 Canadiens en meurent et le même nombre obtient un diagnostic. « Il est intéressant de noter que le risque de contracter la SLA au cours d’une vie est similaire à celui de la sclérose en plaques (soit un homme sur 350 et une femme sur 420) », explique le Dr Zinman. « Parce que la survie est plus longue et que la maladie est plus répandue, la plupart des gens savent ce qu’est la sclérose en plaques, mais pas ce qu’est la SLA. La sensibilisation est donc essentielle pour réduire le délai de diagnostic. »
« En vingt ans de pratique avec les personnes atteintes de SLA, j’ai pu constater à quel point celle-ci sont courageuses », ajoute le Dr Zinman. « Leur courage dépasse tout ce que j’aurais pu prévoir. J’ai également observé le dévouement incroyable des membres de leur famille et de leurs amis qui agissent comme des soignants.
« Nos équipes pluridisciplinaires continuent à soutenir les patients et leurs familles tout au long de l’évolution de la maladie et poursuivent les recherches afin de trouver de meilleurs traitements. Le rythme des découvertes s’est nettement accéléré, et des dizaines de thérapies prometteuses sont à l’étude. Je demeure plus optimiste que jamais quant à la possibilité de mettre un jour un terme à cette terrible maladie. »
Avertissement : Cette histoire a été créée par Content Works, la division du contenu commercial de Healthing.ca, pour le compte d’une entreprise canadienne du secteur de la santé.
La SLA est une maladie progressive difficile à diagnostiquer, mais une sensibilisation accrue ainsi que des investissements en recherche peuvent permettre d’obtenir un diagnostic plus précoce afin que les patients aient plus de temps pour combattre la maladie et améliorer leur qualité de vie.
Tania Amardeil
Postmedia Content Works
Faire face à un problème de santé, quel qu’il soit, peut s’avérer difficile, mais pour les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurologique progressive et mortelle, chaque jour est un temps précieux à passer avec leur famille et leurs amis. La SLA est une maladie neurodégénérative qui affecte principalement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. « Chaque diagnostic de SLA est dévastateur », déclare le Dr Lorne Zinman, directeur de la clinique de SLA au centre hospitalier universitaire Sunnybrook de Toronto, un hôpital de recherche et d’enseignement affilié à l’Université de Toronto. « Voici ce que je dis à mes patients pour leur expliquer la maladie : certains hommes âgés perdent leurs cheveux. Dans le cas de la SLA, les gens commencent à perdre leurs neurones moteurs, puis la maladie se propage dans tout le corps. Certains patients ont des antécédents familiaux de SLA et nous pouvons alors identifier le gène responsable. Mais, dans la plupart des cas, il n’y en a pas et nous ne comprenons pas pourquoi la maladie apparaît. »
Les premiers signes et symptômes peuvent inclure des crampes ou des secousses musculaires, une faiblesse ou une raideur musculaire (souvent dans les bras ou dans les jambes), des troubles de l’élocution ou une difficulté à mâcher ou à avaler. Les effets de la SLA sont horribles à vivre et déchirants à observer. « La maladie progresse d’une région du corps à une autre, entraînant l’incapacité des patients à parler, à avaler, à bouger les bras et les jambes et, finalement, à respirer », explique le Dr Zinman. « La plupart meurent dans les trois à cinq ans suivant l’apparition du premier symptôme. C’est l’une des pires maladies de la planète. Et malheureusement, si nous disposons de certains traitements qui peuvent en ralentir la progression, nous n’avons toujours pas de remède. »
Ralentir la progression de la SLA est le meilleur moyen d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur donner le plus de temps possible. Mais cela n’est pas évident, car il peut être difficile de diagnostiquer tôt la SLA. « La plupart des patients ne reçoivent un diagnostic qu’un à deux ans après l’apparition des premiers symptômes », explique le Dr Zinman. « La SLA peut commencer par quelque chose d’aussi simple qu’une faiblesse dans les mains, comme la difficulté à ouvrir une bouteille d’eau ou le réfrigérateur. Elle peut aussi se manifester par une faiblesse dans les jambes. Les patients remarquent alors qu’un de leur pied est tombant ou bien qu’ils ont du mal à monter les escaliers. Lorsque la SLA se déclare dans la région bulbaire, elle se manifeste généralement par des troubles de l’élocution suivis de difficultés à déglutir. La SLA est une maladie insidieuse : comme il n’y a pas de changements soudains, les patients minimisent souvent les premiers symptômes parce que ceux-ci ne sont pas assez graves pour aller consulter un médecin. »
Lorsque les patients se présentent à leur médecin de famille avec des symptômes précoces, ceux-ci sont souvent attribuables à des affections plus courantes, telles que des radiculopathies dues à des changements dégénératifs dans la colonne vertébrale, un nerf pincé comme le syndrome du canal carpien, ou un accident vasculaire cérébral. Étant relativement rare, la SLA n’est pas la première maladie qui vient à l’esprit des médecins de famille. De plus, comme il n’existe pas de biomarqueurs diagnostiques fiables, celle-ci ne peut être diagnostiquée par une analyse de sang ou par l’imagerie.
La plupart des patients atteints de SLA subissent plusieurs examens et consultent plusieurs spécialistes avant de rencontrer un neurologue et de recevoir un diagnostic, note le Dr Zinman. À l’heure actuelle, pour les patients atteints de SLA sporadique sans antécédents familiaux ni mutation connue, il est extrêmement difficile de poser un diagnostic définitif tant que la perte de motoneurones ne s’est pas propagée à d’autres régions du corps.
Une meilleure sensibilisation à la SLA aidera les patients et les médecins de premier recours à reconnaître plus rapidement les symptômes. Les patients pourront ainsi effectuer les examens appropriés et être référés à un neurologue. Les médecins de famille pourront également être sensibilisés aux premiers signes de la SLA, tels qu’une faiblesse isolée d’un membre sans symptômes sensoriels ni douleur, un ralentissement de l’élocution suivie de difficultés de déglutition ou d’un essoufflement progressif et inexpliqué.
« Nous devons faire un meilleur travail en diagnostiquant les patients plus tôt. Comme pour le cancer, la meilleure façon d’aider les personnes atteintes de SLA est de les diagnostiquer plus tôt dans l’évolution de la maladie, afin que nous puissions disposer de plus d’options pour gérer celle-ci avec nos équipes multidisciplinaires », explique le Dr Zinman.
Bien que nous ne puissions pas encore arrêter la progression de la maladie, un diagnostic précoce permet aux patients d’être admissibles au remboursement des traitements et médicaments approuvés. Le raccourcissement du délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic peut également réduire le stress et l’incertitude des patients devant leurs symptômes, ainsi que le risque de mauvais diagnostic, d’interventions et procédures inutiles. Ceux-ci auront aussi plus facilement accès aux essais cliniques dont le but est de tester de nouvelles thérapies prometteuses.
« De nombreuses nouvelles thérapies sont actuellement testées dans les cliniques de SLA partout à travers le monde et nous espérons que des interventions plus efficaces verront bientôt le jour », déclare le Dr Zinman. « Plus les patients consulteront tôt un spécialiste de la SLA, plus ils auront de chances de se qualifier pour des essais cliniques. »
Un diagnostic précoce permet également aux patients atteints de SLA d’être mis en contact plus rapidement avec des équipes multidisciplinaires, qui, en plus des neurologues spécialisés, comprennent généralement une infirmière, un ergothérapeute, un orthophoniste, un diététicien, un technologue respiratoire, un pneumologue, un expert en soins palliatifs, un physiatre, un kinésithérapeute et un travailleur social. « La SLA peut affecter tout le corps et entraîner une paralysie complète. Il faut donc un village pour soigner efficacement les patients », explique le Dr Zinman.
Une meilleure sensibilisation à la SLA aidera les futurs patients, les soignants et les professionnels de la santé à raccourcir le délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic. La SLA est une maladie rare, mais chaque année, environ 1 000 Canadiens en meurent et le même nombre obtient un diagnostic. « Il est intéressant de noter que le risque de contracter la SLA au cours d’une vie est similaire à celui de la sclérose en plaques (soit un homme sur 350 et une femme sur 420) », explique le Dr Zinman. « Parce que la survie est plus longue et que la maladie est plus répandue, la plupart des gens savent ce qu’est la sclérose en plaques, mais pas ce qu’est la SLA. La sensibilisation est donc essentielle pour réduire le délai de diagnostic. »
« En vingt ans de pratique avec les personnes atteintes de SLA, j’ai pu constater à quel point celle-ci sont courageuses », ajoute le Dr Zinman. « Leur courage dépasse tout ce que j’aurais pu prévoir. J’ai également observé le dévouement incroyable des membres de leur famille et de leurs amis qui agissent comme des soignants.
« Nos équipes pluridisciplinaires continuent à soutenir les patients et leurs familles tout au long de l’évolution de la maladie et poursuivent les recherches afin de trouver de meilleurs traitements. Le rythme des découvertes s’est nettement accéléré, et des dizaines de thérapies prometteuses sont à l’étude. Je demeure plus optimiste que jamais quant à la possibilité de mettre un jour un terme à cette terrible maladie. »
Avertissement : Cette histoire a été créée par Content Works, la division du contenu commercial de Healthing.ca, pour le compte d’une entreprise canadienne du secteur de la santé.
Ce contenu a été produit par l’équipe des publications spéciales du Devoir en collaboration avec l’annonceur. L’équipe éditoriale du Devoir n’a joué aucun rôle dans la production de ce contenu.