Les citoyens du Saguenay-Lac-Saint-Jean qui désirent avoir un enfant pourront passer un test afin de savoir s'ils sont porteurs du gène de quatre maladies héréditaires qu'on retrouve fréquemment dans cette région.

Un projet pilote a été lancé à cet effet, hier, à Saguenay, par le ministre de la Santé et des Services sociaux, Yves Bolduc, des représentants des autorités régionales de la santé et Pierre Lavoie, qui milite depuis des années pour mieux financer la lutte contre ces maladies.

Quatre maladies héréditaires pourront ainsi être dépistées, à savoir la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l'acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Ces maladies du métabolisme ou neurologiques sont très incapacitantes et ultimement mortelles, a précisé au cours d'une entrevue téléphonique le Dr Donald Aubin, directeur de santé publique dans cette région.

De plus, leur fréquence est «très, très, très élevée dans la région» du Saguenay-Lac-Saint-Jean, relate le Dr Aubin. «Pour être porteur de la mutation, non pas de la maladie mais de la mutation, d'une seule de ces maladies-là, c'est une chance sur vingt. Si on prend les quatre maladies ensemble, c'est une chance sur cinq d'être porteur d'une des quatre maladies», justifie-t-il.

Des critères précis

Les personnes qui voudront subir ce «test de porteur» devront cependant répondre à des critères bien précis, puisqu'il s'agit d'une expérience pilote: être une personne ou un couple dont la grossesse est en cours depuis moins de 14 semaines ou bien avoir 18 ans et plus et désirer des enfants, en plus d'habiter au Saguenay-Lac-Saint-Jean et d'avoir au moins un grand-parent né dans cette région, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord.

Avant de subir un tel test, pour des raisons d'éthique, les personnes intéressées devront assister à une séance d'information sur la génétique et ces quatre maladies héréditaires, ainsi que sur les avantages et inconvénients des tests. La séance durera 45 minutes, a précisé le Dr Aubin. Et ce n'est qu'après avoir suivi cette séance d'information que les gens pourront prendre la décision de subir ou non le test.

«Quand on regarde la société et pour les couples aussi, ça va leur donner une information qui est de grande valeur. Il faut voir que c'est la première fois au Canada qu'on fait un test de dépistage sur quatre maladies génétiques», a relevé le Dr Aubin.

Le projet pilote a été rendu possible grâce à un investissement de plus d'un million de dollars et doit durer jusqu'en novembre 2012. Il est, en fait, la seconde phase d'un projet qui avait débuté en novembre dernier pour les couples qui vivaient une grossesse.